Embriones mosaico: ¿transferir o no?

Un embrión mosaico contiene, en el mismo embrión, células cromosómicamente normales (euploides) y anómalas (aneuploides). Se identifica mediante PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, test genético preimplantacional de aneuploidías).

Niveles de mosaicismo

• Mosaico de bajo grado: 20–40 % de células anómalas
• Mosaico de alto grado: 40–80 % de células anómalas
• > 80 %: se considera aneuploide
• < 20 %: se considera euploide

¿Conviene transferir un embrión mosaico?

Resumen de la evidencia (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• Los embriones mosaico tienen una tasa de embarazo ~20 % menor que los euploides
• Mayor tasa de aborto espontáneo
• La mayoría de los nacidos vivos tras la transferencia de embriones mosaico tienen cromosomas normales (autocorrección en el embrión temprano)
• No se ha descrito un aumento de anomalías congénitas frente a la transferencia de embriones euploides

Factores a tener en cuenta

• Edad materna (las pacientes de más edad tienen menos opciones euploides)
• Número de embriones euploides restantes
• Grado de mosaicismo y cromosomas concretos afectados
• Preparación y comprensión de la pareja
• El asesoramiento genético es imprescindible

Confirmación prenatal

Si se transfiere un embrión mosaico, se recomienda realizar NIPT y amniocentesis durante el embarazo para confirmar los cromosomas fetales.